Выявлена генетическая мутация, приводящая к заболеваниям сердца

Определить точную причину развития болезни сердца зачастую оказывается невозможно, поскольку определенное влияние могут оказывать и образ жизни пациента, и генетические изменения, и психологическое перенапряжение. Тем более удивительными кажутся результаты исследования, отчет о котором принят к публикации в журнале Nature Genetics: по сообщению интернациональной группы ученых, около 60 миллионов человек (один процент от общего населения Земли) являются носителями генетической мутации, практически гарантированно приводящей к сердечным недугам. При этом наиболее тяжелая ситуация — поражены приблизительно четыре процента жителей — наблюдается в Индии.

Впервые ученые столкнулись с упомянутой мутацией (удалением 25 букв генетического кода у гена MYBPC3) пять лет назад при обследовании двух индийских семей с симптомами кардиомиопатии, однако для выяснения важности сделанного открытия потребовалось осмотреть еще почти полторы тысячи пациентов из разных частей Индии. В результате выяснилось, что симптомы заболеваний, развивающихся по такому сценарию, проявляются лишь по достижении среднего возраста. «Мутация приводит к образованию патологического протеина, — объясняет лидер исследовательской группы Кумарасами Тангарадж (Kumarasamy Thangaraj) из Центра клеточной и молекулярной биологии (Индия). — Организм молодых людей подавляет его действие, но с возрастом эта способность пропадает».

Сочетание невероятно высокого риска возникновения заболевания с такой частотой возникновения вызывающей его мутации, какая наблюдается в Индии, — случай, по словам специалистов, уникальный. «Мы предполагаем, что генетические изменения проявились на территории Индии около 30 тысяч лет назад и распространились благодаря тому, что симптомы болезней у родителей становятся заметны уже после того, как в семье рождается ребенок, — рассказывает Крис Тайлер-Смит (Chris Tyler-Smith) из Института Сенгера (Великобритания). — Всего лишь случайный дрейф генов — и страшное несчастье для носителей мутации».

Исследователи, впрочем, предпочитают смотреть в будущее с оптимизмом. «Теперь у нас, во всяком случае, появилась надежда на снижение в будущем числа больных, — говорит сэр Марк Уолпорт (Mark Walport), директор Института Сенгера. — Полученные результаты должны заставить правительство Индии задуматься об организации обследований с целью выявления граждан, попавших в группу риска».

Источник: Компьюлента